אבחון גנטי טרום השרשה (PGD) הוא שיטה להערכת הבריאות הגנטית של עוברים שנוצרו במחזור IVF. לאחר שהביציות מופרות בזרע ומתפתחות לעוברים עם לפחות שמונה תאים, אחד מהתאים מכל עובר מוסר תחת מיקרוסקופ, ומנתחים את הכרומוזומים של אותו תא כדי לקבוע אם העובר תקין גנטית או לא.
ישנן מספר מחלות גנטיות וחריגות כרומוזומליות שניתן לזהות על ידי PGD. כך, PGD מיטיבה עם חולים נשאים של מחלות גנטיות ומונעת מהמחלות להתבטא בילדיהם ובהורים שרוצים להימנע מבעיות כרומוזומליות בילדים. דוגמה נפוצה להפרעות כרומוזומליות שניתן לזהות על ידי PGD היא תסמונת דאון. בתהליך מסובך יותר, PGD יכול לקלוט מחלות גנטיות תורשתיות כמו מחלת טיי-זקס, סיסטיק פיברוזיס, מחלת תאי חרמש, מחלת הנטינגטון כוריאה, אנמיה של Cooley ועוד רבים אחרים.
נעשה שימוש ב-PGD גם בתהליכי בחירת מגדר, כאשר להורים שרוצים להביא ילד ממין ספציפי מועברים לרחם רק עוברים מהמין הרצוי. בעוד שלשיטות בחירת מגדר המבוססות על מיון זרע (בין אלו עם כרומוזום X לאלו עם Y) יש שיעור הצלחה נמוך יותר, בחירת המגדר עם PGD מדויקת כמעט ב-100%.
במרכז לרבייה אנושית, כל העוברים נשארים באתר ולעולם אינם נשלחים החוצה, מה שמבטיח בטיחות מרבית ומפחית את הסיכון לערבול. אבחון גנטי טרום השרשה הפך לזמין נרחב בשנות ה-1990, אך רק בשנת 2001 הכריזו האגודה האמריקאית לרפואת רבייה (ASRM) והאגודה לטכנולוגיות רבייה מסייעות (SART) שההליך אינו ניסיוני עוד. עם זאת, למרות התקדמותו, PGD טומן בחובו סיכונים מסוימים, כולל אפשרות של אבחנות חיוביות כוזבות או שליליות שווא עקב פסיפס, כאשר לא כל התאים בעובר בשלב מוקדם זהים. ביופסיה של תא עם כרומוזום לא תקין שאינו קיים בתאים אחרים עלולה להוביל לתוצאות לא מדויקות.
עוברים יכולים לבודד ולהסיר באופן טבעי תאים חריגים מבחינה גנטית, כלומר עוברים המסומנים כלא נורמליים במהלך PGD עשויים לתקן את עצמם ולהתפתח לתינוקות בריאים. למרות זאת, תוצאות ארוכות טווח עבור צאצאים שנולדו לאחר PGD לא הוכחו באופן יסודי. קיים גם סיכון קטן שהוצאת תא במהלך הביופסיה עלולה לפגוע בעובר, מה שעלול להוביל לסיכויי הריון נמוכים יותר בהשוואה לעוברים שלא עברו PGD.
למידע נוסף על IVF